Las enfermedades raras, también llamadas poco comunes, de escasa frecuencia o minoritarias, se definen, de acuerdo con el criterio aceptado en la Unión Europea, como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada diez mil. A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto afectan a un porcentaje de población superior al 5%. La carencia de información sobre estas enfermedades dificulta su visibilidad y las posibilidades de detección y acción terapéutica y preventiva, haciendo más difícil la situación de estos enfermos y de sus familiares y allegados.
El Plan de Salud Pública de la Unión Europea contempla las enfermedades raras como objetivo prioritario de sus acciones, dedicando atención específica a mejorar el conocimiento y facilitar el acceso a la información sobre estas enfermedades. La Comunicación COM (2008) 679 final de la Comisión Europea al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones sobre las enfermedades raras establece la estrategia comunitaria en este campo, en la que se incluye como uno de los puntos fundamentales mejorar el reconocimiento y visibilidad de las enfermedades raras. Y la Recomendación del Consejo de 8 de junio de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 151/02), publicada en el Diario Oficial de la Unión Europea de 3 de julio de 2009, recomienda a los estados miembros que se garantice que las enfermedades raras tengan una codificación y trazabilidad apropiadas en todos los sistemas de información sanitarios, para favorecer un reconocimiento adecuado de dichas enfermedades en los sistemas nacionales de asistencia sanitaria y de reembolso basado en la Clasificación Internacional de Enfermedades dentro del respeto de los procedimientos nacionales.
En España se ha establecido la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009. Dentro de ella, la línea estratégica 1 es la dedicada a «Información sobre enfermedades raras», siendo su objetivo mejorar la información disponible sobre enfermedades raras y los recursos disponibles para su atención, que permita dar respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de las administraciones sanitarias y de servicios sociales.
La Conselleria de Sanidad ha venido actuando en el ámbito de la información sobre enfermedades raras desde hace algunos años y fruto de ello, tras la aprobación de la Ley 4/2005, de 17 de junio, de Salud Pública de la Comunitat Valenciana y la creación del Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP), ha sido la instauración del Área de Investigación sobre Enfermedades Raras en el CSISP que tiene entre sus líneas la de la promoción de la investigación y el conocimiento de la distribución y situación real de las enfermedades raras y sus consecuencias en la población.
Es en esta línea que se enmarca la presente orden, ya que como soporte informativo de las actividades de planificación, gestión y prevención en el terreno de las enfermedades raras se considera que los registros son herramientas de gran valor. La existencia de registros similares en otros medios demuestra su utilidad en enfermedades de baja frecuencia dada la dispersión de la información.
Por ello, y de acuerdo con el Decreto 111/2011, de 2 de septiembre, del Consell, por el que se aprueba el Reglamento Orgánico y Funcional de la Conselleria de Sanidad y se modifica el Decreto 25/2005, de 4 de febrero, del Consell, por el que se aprueban los estatutos reguladores de la Agencia Valenciana de Salud (DOCV núm. 6602) en el que corresponde a la Dirección General de Investigación y Salud Pública las funciones de gestionar, coordinar y evaluar los registros de interés en salud pública y con el Decreto 16 /1997 de 28 de enero, del Gobierno Valenciano, por el que se crea la Red Valenciana de Vigilancia en Salud Pública (DOCV núm. 2927) en el que se establece que a la Dirección General de Salud Pública le corresponde el diseño y establecimiento de programas específicos de vigilancia ante problemas de salud concretos así como la realización de estudios epidemiológicos y, finalmente, de acuerdo con el Decreto 15/2010, de 15 de enero, del Consell (DOCV núm. 6187), por el que se regula el Sistema de Información en Salud Pública (SISP) como marco integrador de todos los subsistemas de información sanitaria de interés para la salud pública de la Comunitat Valenciana, y conforme con el Consell Jurídic Consultiu de la Comunitat Valenciana,
