tag:blogger.com,1999:blog-24464858734257778212024-03-13T09:27:56.705-07:00Asociación Valenciana Síndrome 22q11Grupo de contacto de personas y familias afectadas por el Síndrome de microdelección del Cromosoma 22q11, conocido también como Velo-Cardio-Facial.ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.comBlogger31125tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-58326667973195696072012-04-10T03:28:00.003-07:002012-04-10T03:31:48.895-07:00Se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), que se integra dentro de la Red Valenciana de Vigilancia<span class="Apple-style-span" style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 12px; color: rgb(126, 126, 126); line-height: 16px; "><a href="http://www.docv.gva.es/index.php?id=79&L=1&sig=003421/2012">ORDEN 4/2012, de 7 de marzo, de la Conselleria de Sanidad, por la que se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana. [2012/3283]</a></span><div><br /></div><div><br /></div><div><div style="text-align: justify;"><span class="Apple-style-span" style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 12px; color: rgb(126, 126, 126); line-height: 16px; ">Las enfermedades raras, también llamadas poco comunes, de escasa frecuencia o minoritarias, se definen, de acuerdo con el criterio aceptado en la Unión Europea, como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada diez mil. A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto afectan a un porcentaje de población superior al 5%. La carencia de información sobre estas enfermedades dificulta su visibilidad y las posibilidades de detección y acción terapéutica y preventiva, haciendo más difícil la situación de estos enfermos y de sus familiares y allegados.</span></div><div style="text-align: justify;"><span class="Apple-style-span" style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 12px; color: rgb(126, 126, 126); line-height: 16px; "><br /></span></div><span class="Apple-style-span" style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 12px; color: rgb(126, 126, 126); line-height: 16px; "><div style="text-align: justify;">El Plan de Salud Pública de la Unión Europea contempla las enfermedades raras como objetivo prioritario de sus acciones, dedicando atención específica a mejorar el conocimiento y facilitar el acceso a la información sobre estas enfermedades. La Comunicación COM (2008) 679 final de la Comisión Europea al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones sobre las enfermedades raras establece la estrategia comunitaria en este campo, en la que se incluye como uno de los puntos fundamentales mejorar el reconocimiento y visibilidad de las enfermedades raras. Y la Recomendación del Consejo de 8 de junio de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 151/02), publicada en el Diario Oficial de la Unión Europea de 3 de julio de 2009, recomienda a los estados miembros que se garantice que las enfermedades raras tengan una codificación y trazabilidad apropiadas en todos los sistemas de información sanitarios, para favorecer un reconocimiento adecuado de dichas enfermedades en los sistemas nacionales de asistencia sanitaria y de reembolso basado en la Clasificación Internacional de Enfermedades dentro del respeto de los procedimientos nacionales. </div><div style="text-align: justify;"><br /></div><div style="text-align: justify;">En España se ha establecido la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009. Dentro de ella, la línea estratégica 1 es la dedicada a «Información sobre enfermedades raras», siendo su objetivo mejorar la información disponible sobre enfermedades raras y los recursos disponibles para su atención, que permita dar respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de las administraciones sanitarias y de servicios sociales.</div><div style="text-align: justify;">La Conselleria de Sanidad ha venido actuando en el ámbito de la información sobre enfermedades raras desde hace algunos años y fruto de ello, tras la aprobación de la Ley 4/2005, de 17 de junio, de Salud Pública de la Comunitat Valenciana y la creación del Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP), ha sido la instauración del Área de Investigación sobre Enfermedades Raras en el CSISP que tiene entre sus líneas la de la promoción de la investigación y el conocimiento de la distribución y situación real de las enfermedades raras y sus consecuencias en la población.</div><div style="text-align: justify;">Es en esta línea que se enmarca la presente orden, ya que como soporte informativo de las actividades de planificación, gestión y prevención en el terreno de las enfermedades raras se considera que los registros son herramientas de gran valor. La existencia de registros similares en otros medios demuestra su utilidad en enfermedades de baja frecuencia dada la dispersión de la información.</div><div style="text-align: justify;"><br /></div><div style="text-align: justify;">Por ello, y de acuerdo con el Decreto 111/2011, de 2 de septiembre, del Consell, por el que se aprueba el Reglamento Orgánico y Funcional de la Conselleria de Sanidad y se modifica el Decreto 25/2005, de 4 de febrero, del Consell, por el que se aprueban los estatutos reguladores de la Agencia Valenciana de Salud (DOCV núm. 6602) en el que corresponde a la Dirección General de Investigación y Salud Pública las funciones de gestionar, coordinar y evaluar los registros de interés en salud pública y con el Decreto 16 /1997 de 28 de enero, del Gobierno Valenciano, por el que se crea la Red Valenciana de Vigilancia en Salud Pública (DOCV núm. 2927) en el que se establece que a la Dirección General de Salud Pública le corresponde el diseño y establecimiento de programas específicos de vigilancia ante problemas de salud concretos así como la realización de estudios epidemiológicos y, finalmente, de acuerdo con el Decreto 15/2010, de 15 de enero, del Consell (DOCV núm. 6187), por el que se regula el Sistema de Información en Salud Pública (SISP) como marco integrador de todos los subsistemas de información sanitaria de interés para la salud pública de la Comunitat Valenciana, y conforme con el Consell Jurídic Consultiu de la Comunitat Valenciana,</div></span></div>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-6750909495337083592011-05-22T10:09:00.000-07:002011-05-22T10:27:55.266-07:00<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhrjNrFE7bO5PM6prfucdC37zrVhfLiK6EYT0TZUkVpCC78HOEqhcqnZrNMIz8NHcxGzk0tDCQAy-xxNn-Bj1ouH-6sT_E9Thdyki53v9Cq7wuHW-xeFBv8npETPuZg2txSQPE3FkTW_Q/s1600/IMG_6644.JPG" onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}"><img style="float:left; margin:0 10px 10px 0;cursor:pointer; cursor:hand;width: 200px; height: 134px;" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhrjNrFE7bO5PM6prfucdC37zrVhfLiK6EYT0TZUkVpCC78HOEqhcqnZrNMIz8NHcxGzk0tDCQAy-xxNn-Bj1ouH-6sT_E9Thdyki53v9Cq7wuHW-xeFBv8npETPuZg2txSQPE3FkTW_Q/s200/IMG_6644.JPG" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5609589414880718514" /></a>Valencia, 22 de mayo de 2.011. Hoy ha sido un gran día de celebración mundial para la concienciación y divulgación del Síndrome del Cromosoma 22q11. Se ha celebrado, según lo previsto en más de 63 ciudades de todo el mundo. Nosotros hemos asistido a la reunión de Valencia con más de 90 asistentes entre familias afectadas, médicos, investigadores, amigos y colaboradores. También han venido de otras asociaciones hermanas. Nos hemos comprometido a impulsar la asociación en Valencia y a constituirla en toda España a nivel nacional.<div><br /></div><div>Gracias a todos por vuestra colaboración y ayuda. Con este acto nos ponemos al nivel de otras asociaciones internacionales de las que hemos recibido el reconocimiento y colaboración y las que nos han prometido toda la ayuda.</div><div><br /></div><div>Seguimos divulgando y trabajando para mejorar la vida de nuestros niños y para consolidar una asociación que sirva de interlocutor con las instituciones sanitarias, y educativas a la hora de solicitar servicios adecuados a las necesidades de estas personas. Una asociación fuerte permite contar con una infraestructura que sirva de apoyo, de fuente de información y de asesoramiento, y que reúna a profesionales médicos, logopedas, psicólogos, y pedagogos capaces de ofrecer una atención<span style="mso-spacerun:yes"> </span>dirigida y especializada para mejorar la integración y la calidad de vida de estos niños. <p class="MsoNormal" style="text-align:justify">Los problemas médicos están más o menos cubiertos por el sistema sanitario, pero no ocurre lo mismo con los problemas de aprendizaje, que, a pesar de ser muy específicos, resultan desconocidos en el ámbito escolar y constituyen una de nuestras principales preocupaciones una vez se han superado los problemas médicos principales.</p> <p class="MsoNormal" style="text-align:justify">Con esta reunión de hoy, consolidamos nuestra asociación que renace tras un período de letargo, y nos sumamos a la iniciativa de otras ciudades españolas para la formación de una gran asociación nacional. Me consta que se están involucrando profesionales y familias en Madrid, Barcelona, Murcia, Palma, Bilbao.</p></div>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-51787097947030098162011-04-05T02:36:00.001-07:002011-04-05T03:02:16.640-07:00El 22 de mayo Todos al ZOO<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiItbSs8IFdffxsAPODXLUy7sotwqDrwc63uN7sDkLtVX-6x2Uzhv8AaaKonFu1M0_Vm2Mg5TcDxeY7kCdcpOjfhMCb6xVzRBTf2_Brj7Mwg6BIrvXMrMX1gcCpt12jYkASj9vKCkV_MQ/s1600/zoo.jpg" onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}"><img style="float:left; margin:0 10px 10px 0;cursor:pointer; cursor:hand;width: 123px; height: 130px;" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiItbSs8IFdffxsAPODXLUy7sotwqDrwc63uN7sDkLtVX-6x2Uzhv8AaaKonFu1M0_Vm2Mg5TcDxeY7kCdcpOjfhMCb6xVzRBTf2_Brj7Mwg6BIrvXMrMX1gcCpt12jYkASj9vKCkV_MQ/s200/zoo.jpg" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5592037678655810514" /></a><br />El próximo día 22 de mayo se celebra <a href="http://www.22q.org/22q_zoo.php">el día mundial dedicado el Síndrome 22q11</a>, con el fin de concienciar a la sociedad e instituciones de la existencia de la deleción 22q11 y de las necesidades específicas que tiene estos niños. Es una muy buena oportunidad para unir fuerzas y organizar una asociación estatal sólida, con sus delegaciones autonómicas o territoriales correspondientes, que sirva de interlocutor a la hora de reivindicar las ayudas necesarias, tanto asistenciales como de investigación.<br /><br /><a href="http://the22crewatthezoo.eventbrite.com/">Más información</a><br /><br /><a href="http://www.facebook.com/pages/The-International-22q112-Foundation/164223936959188">Más información</a>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-378129388161335552010-05-06T03:10:00.000-07:002010-05-06T03:44:23.333-07:00<a href="http://docs.google.com/fileview?id=0B5LBfba-5VD2Y2IzNGM5YmUtNjAwMC00YmIzLWFhMDQtYjY0YzRjODcyYjBh&hl=en"><a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://1.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S-KYSraWZAI/AAAAAAAAAR8/uvU6z95u98s/s1600/Propositus22q11.bmp"><img style="display:block; margin:0px auto 10px; text-align:center;cursor:pointer; cursor:hand;width: 200px; height: 64px;" src="http://1.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S-KYSraWZAI/AAAAAAAAAR8/uvU6z95u98s/s200/Propositus22q11.bmp" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5468100344239514626" /></a></a><br /><div>El <a href="http://iier.isciii.es/er/html/er_preve.htm">Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas</a> dirigido por María Luisa Martínez-Fernández, y en el que también participan Alexandra MacDonald, Isabel Aceña, María Dolores Sánchez-Izquierdo, Eva Bermejo y María Luisa Martínez-Frías, miembros del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) - Instituto de Salud Carlos III, del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, Madrid, España, y del Dpto. Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, han publicado o editado <a href="http://docs.google.com/fileview?id=0B5LBfba-5VD2Y2IzNGM5YmUtNjAwMC00YmIzLWFhMDQtYjY0YzRjODcyYjBh&hl=en">este documento llamado PROPOSITUS </a>con una ayuda de la Fundación 1.000 sobre Defectos Congénitos, y del Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que se describe el síndrome y sirve de elemento de difusión e información.</div>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-88866344059269171392010-04-07T08:21:00.001-07:002010-04-07T08:53:37.707-07:00FUNDACIÓN ISABEL GEMIO<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://4.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S7yqU7iqs7I/AAAAAAAAARY/0xDOKlpwgX8/s1600/gemio.jpg"><img style="float:left; margin:0 10px 10px 0;cursor:pointer; cursor:hand;width: 200px; height: 30px;" src="http://4.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S7yqU7iqs7I/AAAAAAAAARY/0xDOKlpwgX8/s200/gemio.jpg" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5457424125023400882" /></a><a href="http://www.fundacionisabelgemio.com/"><br /></a><span class="Apple-style-span" style=" color: rgb(77, 77, 77); line-height: 14px; font-family:'Century Gothic', Times, serif;font-size:14px;"><strong style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; "><a href="http://www.fundacionisabelgemio.com/porque.html">La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO</a> para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras</strong> ha sido creada con el objetivo de promover y financiar líneas de investigación científica, clínica y básica, además de fomentar el intercambio de información entre expertos y con los afectados, y promover el desarrollo de farmacología en Enfermedades Raras.</span>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-69795600218971403872010-04-07T08:17:00.000-07:002010-04-07T08:18:48.678-07:00<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://3.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S7yiTkhOSRI/AAAAAAAAARI/Mi4s7QXpoAs/s1600/faro.gif"><img style="float:left; margin:0 10px 10px 0;cursor:pointer; cursor:hand;width: 113px; height: 166px;" src="http://3.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S7yiTkhOSRI/AAAAAAAAARI/Mi4s7QXpoAs/s200/faro.gif" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5457415305570437394" /></a><br /><span class="Apple-style-span" style=" color: rgb(51, 51, 51); font-family:'lucida grande', tahoma, verdana, arial, sans-serif;font-size:11px;"><h3 class="UIIntentionalStory_Message" ft="{"type":"msg"}" style=" color: rgb(51, 51, 51); margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; font-weight: normal; overflow-x: hidden; overflow-y: hidden; font-size:13px;"><span class="UIIntentionalStory_Names" ft="{"type":"name"}" style="color: rgb(128, 128, 128); "><a href="http://www.fundacionbelen.org/"> </a></span><span class="UIStory_Message"><a href="http://www.fundacionbelen.org/">La Fundación Belén</a> tiene como principal objetivo proporcionar información sobre las disponibilidades educativas, culturales, sanitarias, psicológicas, deportivas y financieras existentes en España. Tiene cuatro bases de datos para servir gratuitamente esta información. Lláma al +34 914 483 940</span></h3></span>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-65716253583215478562010-03-28T13:12:00.000-07:002010-03-28T13:18:03.736-07:00Terapias con Caballos<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhfvwm-2-e71lr_60LcLOkReTNw_sbtKR9906Xb6lULTDdt0V8ADUooHRfnqr_EgOkXqq30GSKSJcsyREwwSlFw_n87Oo7EhoMhfvuniiwQz-MhKl2jgLtTPZP4K_PuKzSJP5bCHrwa6Q/s1600/IMG_2642.JPG"><img style="float:left; margin:0 10px 10px 0;cursor:pointer; cursor:hand;width: 134px; height: 200px;" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhfvwm-2-e71lr_60LcLOkReTNw_sbtKR9906Xb6lULTDdt0V8ADUooHRfnqr_EgOkXqq30GSKSJcsyREwwSlFw_n87Oo7EhoMhfvuniiwQz-MhKl2jgLtTPZP4K_PuKzSJP5bCHrwa6Q/s200/IMG_2642.JPG" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5453781498749696018" /></a><br />A Sandra de la ido muy bien y está muy contenta....<div><br /></div><div><a href="http://www.aptcc.es/">Ver página aquí</a></div><div><br /></div><div><br /></div>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-65984731649976239442010-03-20T13:45:00.000-07:002010-03-20T13:48:10.431-07:00<span class="Apple-style-span" style="font-family: Arial, Verdana, Cambria, 'Times New Roman', Times, serif; font-size: 14px; color: rgb(51, 51, 51); line-height: 22px; "><p align="justify" style="margin-top: 1em; margin-right: 0px; margin-bottom: 1em; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; "><span class="dropcap">E</span>l <a href="http://www.ciberer.es/index.php">Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER),</a> uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III para consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica, con un marcado énfasis en el traslado a la cabecera de los pacientes.</p><p align="justify" style="margin-top: 1em; margin-right: 0px; margin-bottom: 1em; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; ">El CIBER de Enfermedades Raras es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.</p><p align="justify" style="margin-top: 1em; margin-right: 0px; margin-bottom: 1em; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; ">Está formado por 61 <a href="http://www.ciberer.es/index.php?option=com_wrapper&Itemid=87" style="color: rgb(102, 102, 102); text-decoration: none; ">grupos de investigación</a>, ligados a 30 <a href="http://www.ciberer.es/index.php?option=com_content&task=view&id=66&Itemid=80" style="color: rgb(102, 102, 102); text-decoration: none; ">instituciones</a> consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de cinco <a href="http://www.ciberer.es/index.php?option=com_content&task=view&id=26&Itemid=42" style="color: rgb(102, 102, 102); text-decoration: none; ">áreas científicas</a>. Con esta estructura en red el CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras.</p><p align="justify" style="margin-top: 1em; margin-right: 0px; margin-bottom: 1em; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; ">La dirección y la razón social del CIBERER están ubicadas en el <a target="_blank" href="http://www.ibv.csic.es/" style="color: rgb(102, 102, 102); text-decoration: none; ">Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV)</a>, centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El Director Científico es el Dr. Francesc Palau, profesor de investigación del CSIC.</p><p align="justify" style="margin-top: 1em; margin-right: 0px; margin-bottom: 1em; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; ">El CIBERER cuenta con una <a href="http://www.ciberer.es/index.php?option=com_contact&task=view&contact_id=1&Itemid=113" style="color: rgb(102, 102, 102); text-decoration: none; ">Oficina de Gestión</a> situada junto a la Dirección Científica en Valencia. Desde esta oficina se coordinan las acciones del consorcio ofreciendo una estructura ágil para apoyo y gestión de la investigación.</p><p align="justify" style="margin-top: 1em; margin-right: 0px; margin-bottom: 1em; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; ">El objetivo de los grupos de esta área es unificar y poner en común los procedimientos en genética clínica y ampliar los conocimientos sobre los trastornos congénitos. Conocer sus causas, ya sean genéticas o de otro tipo, es el primer paso necesario para poder actuar mejor con medidas de diagnóstico prenatal o de tratamiento adecuado.</p><p align="justify" style="margin-top: 1em; margin-right: 0px; margin-bottom: 1em; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; ">Además, los grupos de esta área aprovechan su estrecho contacto con la práctica clínica para acelerar el proceso que va de la investigación biomédica a su aplicación clínica. Este conocimiento se está aplicando ya para el diagnóstico pre y postnatal, detección de portadores y en el desarrollo de nuevas terapias.</p></span>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-38065970439338647252010-03-20T13:39:00.000-07:002010-03-20T13:40:06.088-07:00<span class="Apple-style-span" style="font-family: Verdana, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: medium; "><p><strong><em>Madrid, 11 de febrero</em></strong><em>.-</em> El desarrollo de nuevos métodos diagnósticos está permitiendo <strong>avances de gran relevancia en la detección de anomalías cromosómicas microscópicas y submicroscópicas, así como trastornos monogénicos</strong>. En muchas ocasiones, <strong>esto permite ofrecer a la persona una información precisa respecto a la etiología, el pronóstico, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para actuar</strong> frente a tal hallazgo. En este sentido, <strong>el Consejo Genético desempeña un papel clave</strong>, facilitando la información completa y oportuna a personas en riesgo de padecer una enfermedad genética sobre las posibles implicaciones y complicaciones de ésta.</p><p align="justify"></p><div align="left" style="float: left; width: 250px; font-size: 10px; text-align: justify; margin-right: 10px; margin-bottom: 10px; "><img src="http://www.institutoroche.es/web/images/prensa/p_prensa_0502_2.jpg" border="0" /><br /><strong>Juan C. Cigudosa</strong>, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas junto a<strong>Pablo Lapunzina</strong>, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid.</div>En el marco de la <strong>5ª</strong> <strong>Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada</strong><strong>, que organiza la Fundación Jiménez Díaz en Madrid, </strong><strong>el Instituto Roche colabora en la celebración hoy de un simposio en el que se profundizará sobre la a</strong><strong>plicación de técnicas genéticas de alta resolución en el diagnóstico de nuevos síndromes pre y postnatales</strong>. El encuentro cuenta con la participación de tres ponentes de reconocido prestigio internacional que, desde vertientes distintas, tratan de aportar una visión global y actual de estas técnicas en distintos ámbitos del diagnóstico genético.<p></p><p align="justify"> El profesor <strong>Joris Vermeesch</strong>, coordinador del <em>Genomics Core del Center for Human Genetics</em> de Leuven (Bélgica), es el encargado de mostrar los progresos que se derivan de la utilización de nuevos recursos diagnósticos en la detección prematura de la inestabilidad cromosómica en embriones preimplantados. Por su parte, el Dr. <strong>Juan C. Cigudosa</strong>, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) evaluará las aplicaciones prácticas del cariotipo molecular mediante array-CGH (Comparative Genomic Hybridisation array), sus indicaciones, los tipos de muestras que se utilizan y las limitaciones que presentan estos tests para el análisis genético. Finalmente, el Dr.<strong>Pablo Lapunzina</strong>, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid, concretará las posibles utilidades clínicas de los denominados arrays-CGH y SNP-arrays.</p></span>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-51337770393863698342010-03-20T04:51:00.000-07:002010-03-20T04:53:41.089-07:00Prestación Económica por hijo a cargo<span class="Apple-style-span" style="font-family: Verdana, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: small; "><a href="http://www.seg-social.es/Internet_1/Trabajadores/PrestacionesPension10935/Prestacionesfamilia10967/Prestacioneconomica27924/index.htm">Prestación Económica por hijo a cargo.</a> Consiste en una asignación económica que se reconoce por cada hijo a cargo del beneficiario, menor de 18 años o mayor afectado de una minusvalía en grado igual o superior al 65%, cualquiera que sea su filiación, así como por los menores acogidos en acogimiento familiar, permanente o preadoptivo, siempre que no se supere el límite de ingresos establecido.</span>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-77631700372713379302010-03-18T03:38:00.000-07:002010-03-18T03:41:09.847-07:00La Fundación 1.000<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://1.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S6IDOKSYxyI/AAAAAAAAAQk/kcESUuF5rhc/s1600-h/Fund+1000.JPG"><img style="float:left; margin:0 10px 10px 0;cursor:pointer; cursor:hand;width: 200px; height: 68px;" src="http://1.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S6IDOKSYxyI/AAAAAAAAAQk/kcESUuF5rhc/s200/Fund+1000.JPG" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5449922040886249250" /></a><br /><span class="Apple-style-span" style=" border-collapse: collapse; font-family:'Times New Roman';font-size:medium;"><p class="MsoBodyText" style="margin-left: 10px; margin-right: 10px; "><span style="font-family:Arial Narrow;color:#526D83;">La Fundación es una propuesta para que la sociedad ayude a la investigación para aportar soluciones al problema de la aparición de defectos congénitos en los recién nacidos y pretende aportar cauces y pautas para su prevención. </span></p><p class="MsoBodyText" style="margin-left: 10px; margin-right: 10px; "><span style="font-family:Arial Narrow;color:#526D83;"><a href="http://www.fundacion1000.es/index.html">La Fundación 1000 </a>es consecuencia de la combinación del trabajo y esfuerzo de muchas personas y de los recursos económicos dedicados a conseguir que nuestros hijos nazcan sanos. <o:p> </o:p></span></p><p class="MsoBodyText" style="margin-left: 10px; margin-right: 10px; "><span style="font-family:Arial Narrow;color:#526D83;"><o:p>La Fundación fue creada gracias a las aportaciones recibidas mediante una campaña pública de petición de 1000 pesetas para financiar la investigación del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC).</o:p></span></p></span>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-42319329670105695452010-03-16T09:30:00.000-07:002010-03-16T10:25:06.209-07:00GUÍA PARA PADRES<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEidOhINWsLA6R-HmAV-uOlXj3SM3JjbrfxmtJfZ9HM4HzYuZBV5AcFMLAqlqcn1lnE97fbre1ECJ_bRwVv3D6XHdbiQAUuQmNS1N4NwF6wd_S8uPZQ8OaGRcRrXDgdxy-EIuet9OUyYlg/s1600-h/22q.bmp"><img style="float:left; margin:0 10px 10px 0;cursor:pointer; cursor:hand;width: 149px; height: 200px;" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEidOhINWsLA6R-HmAV-uOlXj3SM3JjbrfxmtJfZ9HM4HzYuZBV5AcFMLAqlqcn1lnE97fbre1ECJ_bRwVv3D6XHdbiQAUuQmNS1N4NwF6wd_S8uPZQ8OaGRcRrXDgdxy-EIuet9OUyYlg/s200/22q.bmp" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5449283985059181186" /></a><br /><span class="Apple-style-span" style="color:#551A8B;"><u>GUÍA</u></span><a href="http://docs.google.com/Doc?docid=0AZLBfba-5VD2ZGRzdDZ6d3dfMmNtMjRmZmhz&hl=en"> PARA PADRES</a> Traducción del documento de la Asociación Inglesa. Esta es una de la primeras acciones de la Asociación Valenciana cuando se constituyó. Encontramos este documento en la página Inglesa y decidimos contratar a un traductor para poderlo entender más fácilmente y divulgarlo entre todos los afectados. Su valor consiste en ser fruto de la experiencia, reflexión y estudio de muchas familias, y está enfocado hacia la realidad de nuestras vidas y nuestras experiencias, al haber sido redactado por padres, y no por médicos o profesionales. Espero que sea muy útil.ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-46010257538148720082010-03-16T06:01:00.001-07:002010-03-17T11:02:25.295-07:00FUNDACIÓN MENUDOS CORAZONES<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhV4m3mw1CWNtnHuVfaqCERKlv9yATfnL_yWix1_06_nOil3xSobw5IXElr0UNRrriiqVU5cv80Xkl3R41LGu-iGaWx9nNQGdtS1ZgHVFA3GlZTsH8GpZKor68iO7ZQg6EPPgJ7DX_Daw/s1600-h/LOGOTIPO+mc.JPG"><img style="float:left; margin:0 10px 10px 0;cursor:pointer; cursor:hand;width: 200px; height: 186px;" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhV4m3mw1CWNtnHuVfaqCERKlv9yATfnL_yWix1_06_nOil3xSobw5IXElr0UNRrriiqVU5cv80Xkl3R41LGu-iGaWx9nNQGdtS1ZgHVFA3GlZTsH8GpZKor68iO7ZQg6EPPgJ7DX_Daw/s200/LOGOTIPO+mc.JPG" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5449217763825943010" /></a><br />La Fundación Menudos Corazoneses una entidad sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de niños y jóvenes con enfermedades cardiacas, tanto congénitas como adquiridas.<br />Cuenta con un nº de CIF G-83758151, y figura inscrita en el Registro de Fundaciones Asistenciales del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales nº 28 – 1299.<br />Menudos Corazones es miembro de la "Fundación del Corazon" http://www.fundaciondelcorazon.com/; Fundación Española del Corazón, de la Plataforma de Organizaciones de Infancia <a class="undefined" href="http://www.plataformadeinfancia.org/" style="font-size: 11px; color: rgb(255, 0, 0); text-decoration: none; font-weight: bold; ">(POI)</a> , de la Federación Española de Enfermedades Raras <a class="undefined" href="http://www.enfermedades-raras.org/" style="font-size: 11px; color: rgb(255, 0, 0); text-decoration: none; font-weight: bold; ">(FEDER)</a>, de la <a class="undefined" href="http://www.coalicion.org/" style="font-size: 11px; color: rgb(255, 0, 0); text-decoration: none; font-weight: bold; ">Coalición de Ciudadanos con Enfermedades Crónicas</a> y de la Asociación Española de Fundaciones <a class="undefined" href="http://www.fundaciones.org/" style="font-size: 11px; color: rgb(255, 0, 0); text-decoration: none; font-weight: bold; ">(AEF).</a> A nivel internacional pertenecemos a la<a> <strong>IAPO</strong></a><strong> (International Alliance of Patients Organizations-Alianza Internacional de Organizaciones de Pacientes), a </strong><a class="undefined" href="http://www.eurordis.org/secteur.php3?id_rubrique=199" style="font-size: 11px; color: rgb(255, 0, 0); text-decoration: none; font-weight: bold; ">EURORDIS</a><strong>(Organización Europea de Enfermedades Raras) y a <a href="http://echdo.org/" style="font-size: 11px; color: rgb(255, 0, 0); text-decoration: none; font-weight: bold; ">ECHDO</a> (Organización Europea de Cardiopatías Congénitas).</strong><p></p>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-10493315789162693322010-03-16T05:25:00.000-07:002010-03-16T05:27:06.917-07:00<span class="Apple-style-span" style=" -webkit-border-horizontal-spacing: 1px; -webkit-border-vertical-spacing: 1px; font-family:'Times New Roman';font-size:medium;"><p align="justify" style="margin-top: 0px; margin-right: 1px; margin-bottom: 6pt; margin-left: 1px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; outline-width: 0px; outline-style: initial; outline-color: initial; text-decoration: none; border-right-color: red; border-right-width: 0px; border-right-style: initial; border-top-color: red; border-top-width: 0px; border-top-style: initial; border-left-color: red; border-left-width: 0px; border-left-style: initial; border-bottom- border-bottom-width: 0px; border-bottom-style: initial; text-align: justify; color:red;"><span style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; outline-width: 0px; outline-style: initial; outline- text-decoration: none; font-family:Arial;color:initial;">El <a href="http://www.ibv.csic.es/es/Inicio.asp"><b>Instituto de Biomedicina de Valencia</b></a> (IBV) es un centro propio del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que está ubicado en la antigua sede del Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA), <img border="0" src="http://www.ibv.csic.es/images/fachada1.gif" width="142" height="158" style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; padding-top: 20px; padding-right: 20px; padding-bottom: 20px; padding-left: 5px; outline-width: 0px; outline-style: initial; outline-color: initial; text-decoration: none; float: left; border-top-width: 15px; border-right-width: 15px; border-bottom-width: 15px; border-left-width: 15px; border-top-style: solid; border-right-style: solid; border-bottom-style: solid; border-left-style: solid; border-top-color: rgb(255, 255, 255); border-right-color: rgb(255, 255, 255); border-bottom-color: rgb(255, 255, 255); border-left-color: rgb(255, 255, 255); " />un edificio ya histórico por haber albergado el primer instituto del CSIC en la Comunidad Valenciana, pero que ha sufrido un profundo proceso de remodelación para adecuarlo a las necesidades de la investigación biomédica moderna. </span></p><p align="justify" style="margin-top: 0px; margin-right: 1px; margin-bottom: 6pt; margin-left: 1px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; outline-width: 0px; outline-style: initial; outline-color: initial; text-decoration: none; border-right-color: red; border-right-width: 0px; border-right-style: initial; border-top-color: red; border-top-width: 0px; border-top-style: initial; border-left-color: red; border-left-width: 0px; border-left-style: initial; border-bottom- border-bottom-width: 0px; border-bottom-style: initial; text-align: justify; text-indent: 15px; color:red;"><span style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; outline-width: 0px; outline-style: initial; outline- text-decoration: none; font-family:Arial;color:initial;">El IBV representa una apuesta por la investigación biomédica del CSIC en la Comunidad Valenciana y busca desarrollar actividades que permitan conectar los conocimientos biológicos y estructurales básicos con los avances médicos y en el campo de la salud. Son áreas particulares de actividad en el centro la investigación en patología cardiovascular, la genética aplicada a la patología humana, los estudios metabólico-nutricionales y endocrinológicos en áreas relacionadas principalmente con patologías como la diabetes, la búsqueda y caracterización de dianas para el desarrollo racional de nuevos antibióticos, y los estudios sobre regeneración del sistema nervioso. Además, el IBV pretende aportar tecnologías punteras en los campos de la genética, la genómica y la identificación de la función de genes en organismos superiores, y la química y la estructura de proteínas y la proteómica. </span></p><p align="justify" style="margin-top: 0px; margin-right: 1px; margin-bottom: 6pt; margin-left: 1px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; outline-width: 0px; outline-style: initial; outline-color: initial; text-decoration: none; border-right-color: red; border-right-width: 0px; border-right-style: initial; border-top-color: red; border-top-width: 0px; border-top-style: initial; border-left-color: red; border-left-width: 0px; border-left-style: initial; border-bottom- border-bottom-width: 0px; border-bottom-style: initial; text-align: justify; text-indent: 15px; color:red;"><span style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; outline-width: 0px; outline-style: initial; outline- text-decoration: none; font-family:Arial;color:initial;"> <img border="0" src="http://www.ibv.csic.es/images/Present1.jpg" width="158" height="114" style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; padding-top: 20px; padding-right: 20px; padding-bottom: 20px; padding-left: 20px; outline-width: 0px; outline-style: initial; outline-color: initial; text-decoration: none; float: right; border-top-width: 15px; border-right-width: 15px; border-bottom-width: 15px; border-left-width: 15px; border-top-style: solid; border-right-style: solid; border-bottom-style: solid; border-left-style: solid; border-top-color: rgb(255, 255, 255); border-right-color: rgb(255, 255, 255); border-bottom-color: rgb(255, 255, 255); border-left-color: rgb(255, 255, 255); " />La actividad de investigación de los grupos del IBV se realiza en el contexto de proyectos de investigación financiados de forma competitiva en el marco de los Planes Nacionales de I+D y de sus equivalentes de la Comunidad Valenciana, de los Programas Marco de la Unión Europea, y de las convocatorias de Fundaciones y Asociaciones sin ánimo de lucro. Además, el IBV es Nodo de dos Redes de Centros y participa en varias Redes de Grupos del Instituto de Salud Carlos III, y mantiene relaciones formalizadas mediante convenio con Instituciones del Sistema Nacional de Salud, Universidades y empresas del sector. Cuenta con una Unidad Asociada en la Universidad Miguel Hernández (<a href="http://ibmc.umh.es/" target="_blank" style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; padding-top: 0px; padding-right: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; outline-width: 0px; outline-style: initial; outline-color: initial; text-decoration: none; color: rgb(0, 0, 255); ">http://ibmc.umh.es</a>). </span></p></span>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-57168494567195944452010-03-16T01:59:00.000-07:002010-03-16T02:05:28.620-07:00Sistema de Información de Enfermedades Raras en Español<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://2.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S59JwMtY91I/AAAAAAAAAPc/LAm8gS2agQA/s1600-h/carlos+iii.jpg"><img style="float:right; margin:0 0 10px 10px;cursor:pointer; cursor:hand;width: 86px; height: 110px;" src="http://2.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S59JwMtY91I/AAAAAAAAAPc/LAm8gS2agQA/s200/carlos+iii.jpg" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5449155166535743314" /></a><br /><a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://1.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S59JvVIyAiI/AAAAAAAAAPU/Xhd3oj6R3Wc/s1600-h/er_siere.gif"><img style="float:right; margin:0 0 10px 10px;cursor:pointer; cursor:hand;width: 159px; height: 70px;" src="http://1.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S59JvVIyAiI/AAAAAAAAAPU/Xhd3oj6R3Wc/s200/er_siere.gif" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5449155151618245154" /></a><br /><div>La página sobre Enfermedades Raras (ER) del Instituto de Salud Carlos III, “Sistema de Información de Enfermedades Raras en Español” (<a href="http://iier.isciii.es/er/">SIERE, http://iier.isciii.es/er/</a>), constituye un excelente portal de información tanto para pacientes como para profesionales del ámbito sanitario y docente. En ella encontramos disponibles diferentes documentos y enlaces a otras páginas de interés, que comentaremos más adelante.</div><div>Pero, ¿qué se entiende por ER? La Unión Europea define las ER, incluidas las de origen genético, como aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad. Las ER son por definición poco frecuentes aisladamente, pero consideradas en su conjunto agrupan a más de mil enfermedades que inciden en un grupo importante de la población, aproximadamente el 5% de los ciudadanos de los países desarrollados. Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan carac-terísticas muy dispares. Así, el principal interés de agruparlas es conseguir aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.</div><div>Entre las diferentes secciones que incluye la página y a destacar, encontramos “Preguntas más frecuentes”, donde se da respuesta en un lenguaje sencillo a preguntas básicas como qué son las ER, cómo se puede acceder a información sobre determinada enfermedad, de qué manera se pueden encontrar otras familias que tengan el mismo problema, o si existe la posibilidad de obtener algún tipo de ayuda económica y social para pacientes y/o familiares de afectados.</div>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-47133325363107057292010-03-16T01:40:00.000-07:002010-03-16T01:53:28.486-07:00semFYC - Sociedad Española de Médicos de Familia y Comunitaria<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://3.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S59E4d-08KI/AAAAAAAAAPM/G3JzveSDGSI/s1600-h/FotoblogJP.txt"><img style="float:right; margin:0 0 10px 10px;cursor:pointer; cursor:hand;width: 153px; height: 83px;" src="http://3.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S59E4d-08KI/AAAAAAAAAPM/G3JzveSDGSI/s200/FotoblogJP.txt" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5449149811053097122" /></a><br /><span class="Apple-style-span" style=" color: rgb(48, 48, 48); font-family:Arial, Helvetica, sans-serif;"><span class="Apple-style-span" style="font-size: small;">La especialidad de Medicina de Familia fue creada, en España, el año 1978 con la intención de mejorar la atención a la salud de los usuarios de la Sanidad Pública del Sistema Nacional de Salud. Necesitában entonces un cambio en los profesionales de la Medicina más cercanos a las personas, su familia y su entorno comunitario. Necesitaban, como Médicos de Familia, ejercer una Medicina más accesible, más humana, más integral , más eficiente y de mayor nivel científico-técnico. Por estas razones principales, se hizo realidad la puesta en marcha de una formación específica para trabajar como especialistas en el ámbito de la Atención Primaria de Salud.</span></span><div><span class="Apple-style-span" style=" color: rgb(48, 48, 48); font-family:Arial, Helvetica, sans-serif;"><span class="Apple-style-span" style="font-size: small;"><br /></span></span></div><div><span class="Apple-style-span" style=" color: rgb(48, 48, 48); font-family:Arial, Helvetica, sans-serif;"><span class="Apple-style-span" style="font-size: small;">En la <a href="http://www.semfyc.es/es/grupos_trabajo/genetica/el_grupo/">Sociedad Española de Médicos de Familia</a> hay un grupo especializado en Genética Clínica y Enfermedades Raras que dirige el Dr. Ismael Ejarque en el que podemos leer que que "<span class="Apple-style-span" style="font-size: 12px; "><strong>tenemos muchas ganas de trabajar en estas dos áreas de conocimiento que son complementarias, el de las enfermedades raras, y el del desarrollo de las habilidades en genética clínica dentro de la atención primaria."</strong></span></span></span></div><div><span class="Apple-style-span" style=" color: rgb(48, 48, 48); font-family:Arial, Helvetica, sans-serif;"><span class="Apple-style-span" style="font-size: small;"><span class="Apple-style-span" style="font-size: 12px; "><strong><br /></strong></span></span></span></div><div><span class="Apple-style-span" style="font-family:Arial, Helvetica, sans-serif;font-size:100%;color:#303030;"><span class="Apple-style-span" style="font-size: 12px; ">Esperemos que así sea y que tengan mucha suerte. Contamos con su colaboración para nuestros proyectos y necesidades. Muchas gracias.</span></span></div>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-19080911227906001272010-03-15T11:26:00.000-07:002010-03-15T11:33:59.009-07:00Max Appeal ..Una de las asociaciones Inglesas con más actividadesA ver cuando podemos hacer un vídeo como <a href="http://www.youtube.com/watch?v=WZ_OoWhwlTE">este </a>en España....ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-43966849030833293642010-03-15T11:18:00.000-07:002010-03-15T11:21:14.944-07:00La historia de Natalia ... en videoPara los que hemos vivido Historias como <a href="http://www.youtube.com/watch?v=L8dG4WsdOyo">esta </a>...ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-73775035348938396892010-03-15T06:02:00.000-07:002010-03-15T06:04:38.865-07:00CATALOGO DE PRODUCTOS DE APOYO<span class="Apple-style-span" style="font-family: Verdana, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 13px; "><p style="margin-top: 1em; margin-right: 2em; margin-bottom: 1em; margin-left: 2em; ">El Catálogo de Productos de Apoyo es un <em style="font-weight: bold; font-style: normal; "><a href="http://www.catalogo-ceapat.org/">servicio en línea que recopila información sobre productos de las tecnologías de apoyo</a></em><a href="http://www.catalogo-ceapat.org/"> </a>(o ayudas técnicas) que se fabrican o distribuyen en España, así como los datos de contacto de las entidades que los comercializan.</p><p style="margin-top: 1em; margin-right: 2em; margin-bottom: 1em; margin-left: 2em; ">El Catálogo tiene como finalidad <em style="font-weight: bold; font-style: normal; ">cubrir las necesidades de información sobre productos de apoyo</em> que presentan las personas con discapacidad y los profesionales de la rehabilitación y los servicios sociales <em style="font-weight: bold; font-style: normal; ">en España y otros países de habla hispana</em>.</p><p style="margin-top: 1em; margin-right: 2em; margin-bottom: 1em; margin-left: 2em; ">La herramienta permite realizar búsquedas de productos que pueden contribuir a mejorar la calidad de vida de estas personas, ayudándoles a llevar una vida más autónoma e independiente.</p></span>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-90273432203011690512010-03-15T05:49:00.000-07:002010-03-15T05:53:35.174-07:00REAL PATRONATO SOBRE DISCAPACIDAD<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://2.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S54tqvWnsDI/AAAAAAAAAPE/Y0N8sLcAo1E/s1600-h/real_patronato_h.gif"><img style="float:left; margin:0 10px 10px 0;cursor:pointer; cursor:hand;width: 200px; height: 49px;" src="http://2.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S54tqvWnsDI/AAAAAAAAAPE/Y0N8sLcAo1E/s200/real_patronato_h.gif" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5448842811453976626" /></a><br /><a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://4.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S54thbOugBI/AAAAAAAAAO8/V_qWZjTfM80/s1600-h/REINA.jpg"><img style="float:left; margin:0 10px 10px 0;cursor:pointer; cursor:hand;width: 127px; height: 152px;" src="http://4.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S54thbOugBI/AAAAAAAAAO8/V_qWZjTfM80/s200/REINA.jpg" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5448842651433336850" /></a><br />El <a href="http://www.rpd.es/real_patronato.html">Real Patronato sobre Discapacidad </a>es un organismo autónomo, adscrito al Ministerio de Sanidad y Política Social, que tiene como misión promover la prevención de deficiencias, la rehabilitación y la inserción social de las personas con discapacidad; facilitar, en esos ámbitos, el intercambio y la colaboración entre las distintas Administraciones públicas, así como entre éstas y el sector privado, tanto en el plano nacional como en el internacional; prestar apoyos a organismos, entidades, especialistas y promotores en materia de estudios, investigación y desarrollo, información, documentación y formación, y emitir dictámenes técnicos y recomendaciones sobre materias relacionadas con la discapacidad.<br /><br />Su Majestad La Reina ostenta la Presidencia de Honor del Consejo del Real Patronato.ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-85628415850985300232010-03-15T05:40:00.000-07:002010-03-15T05:41:11.405-07:00INFRACCIONES Y SANCIONES ADMINISTRATIVAS EN MATERIA DE IGUALDAD DE OPORTUNIDADES, NO DISCRIMINACIÓN Y ACCESIBILIDAD UNIVERSAL DE LAS PERSONAS CON DISCCualquier discriminación que afecte o tenga como víctima a una persona con discapacidad puede y debe ser denunciada.<br /><br />Para ello, existen ya en nuestro ordenamiento recursos legales, algunos de los más importantes son los siguientes:<br /><br />- La Ley 13/1982, de 13 de abril, de Integración Social de Minusválidos.<br />- La Ley 51/2003, de 2 de diciembre, de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad.<br />- Ley 49/2007, de 26 de diciembre, por la que se establece el régimen de infracciones y sanciones en materia de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad.<br />- Leyes autonómicas por la que se establezca el régimen de infracciones y sanciones en materia de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad (Aún no se ha aprobado ninguna de estas Leyes).ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-72472758548726143542010-03-15T05:38:00.001-07:002010-03-16T10:42:42.710-07:00EL CERMI<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://4.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S5_DC3crRTI/AAAAAAAAAQU/fmZCiNvPj-E/s1600-h/logo_cermi_10Aniversario_pequeno.jpg"><img style="float:right; margin:0 0 10px 10px;cursor:pointer; cursor:hand;width: 189px; height: 71px;" src="http://4.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S5_DC3crRTI/AAAAAAAAAQU/fmZCiNvPj-E/s200/logo_cermi_10Aniversario_pequeno.jpg" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5449288528152970546" /></a><br /><br />El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad, más conocido por sus siglas, <a href="http://www.cermi.es/CERMI/ESP/Qu%C3%A9+es+el+CERMI/">CERMI</a>, es la plataforma de representación, defensa y acción de los ciudadanos españoles con discapacidad, más de tres millones y medio de personas, más sus familias, que conscientes de su situación de grupo social desfavorecido, deciden unirse, a través de las organizaciones en las que se agrupan, para avanzar en el reconocimiento de sus derechos y alcanzar la plena ciudadanía en igualdad de derechos y oportunidades con el resto de componentes de la sociedad.<br /><br />El CERMI es la plataforma de encuentro y acción política de las personas con discapacidad, constituido por las principales organizaciones estatales de personas con discapacidad, varias entidades adheridas de acción sectorial y un nutrido grupo de plataformas autonómicas , todas las cuales agrupan a su vez a más de 4.000 asociaciones y entidades, que representan en su conjunto a los tres millones y medio de personas con discapacidad que hay en España, un 9% de la población total.ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-63058668684465847232010-03-15T04:32:00.000-07:002010-03-15T04:34:37.571-07:00Las preguntas habitualesMaureen Anderson, presidenta anterior de la VCFSEF nos ha proporcionado una lista de las <a href="http://www.vcfsef.org/non_english/spanish_docs/faqs.html">Preguntas habituales (FAQ)</a> que se le han hecho a lo largo de los años y durante su cargo de presidenta de la fundación Foundation durante el año 1998.ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-45963952206055374722010-03-15T04:29:00.000-07:002010-03-16T10:45:00.178-07:00Instituto de Salud Carlos III<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://4.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S5_Dkky4YUI/AAAAAAAAAQc/G5P8SmooYDQ/s1600-h/carlos+iii.jpg"><img style="float:right; margin:0 0 10px 10px;cursor:pointer; cursor:hand;width: 86px; height: 110px;" src="http://4.bp.blogspot.com/_hGe2HhOv3gY/S5_Dkky4YUI/AAAAAAAAAQc/G5P8SmooYDQ/s200/carlos+iii.jpg" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5449289107261382978" /></a><br />La actividad del Instituto, fundamentalmente orientada al servicio de la salud pública, tiene como objetivo el asesorar y participar con el Ministerio de Sanidad y Consumo y las CCAA en todos los temas relacionados con los procesos de salud y enfermedad, la vigilancia de la salud y de manera especial con las enfermedades trasmisibles incluyendo entre otros, la vigilancia epidemiológica, el diagnóstico y el control de las mismas o el estudio de brotes, epidemias u otras situaciones de emergencia sanitaria de etiología infecciosa, medioambiental o bien de<a href="http://www.isciii.es/htdocs/index.jsp"> enfermedades de baja prevalencia.</a>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2446485873425777821.post-53222638655230040252010-03-15T04:27:00.000-07:002010-03-15T04:28:50.556-07:00<a href="http://www.johnfcrowley.org/">John, Aileen and their three children, John Jr., Megan and Patrick Crowley featured above have been chasing miracles of modern science. In 1998, Megan and Patrick were both diagnosed with a genetic disease. This often fatal neuromuscular disorder known as Pompe disease was so rare that no company had yet developed a medicine to combat it. John Crowley raised more than $100 million dollars to launch biotechnology companies to develop the cure. CBS Films is making a major motion picture, Extraordinary Measures, about John and his family starring Harrison Ford, Brendan Fraser and Keri Russell. The film hit theaters on January 22, 2010</a>ASOCIACIÓN VALENCIANA SINDROME 22Q11 VCFShttp://www.blogger.com/profile/10651076232207718222noreply@blogger.com0