martes, 10 de abril de 2012
Se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), que se integra dentro de la Red Valenciana de Vigilancia
domingo, 22 de mayo de 2011
Los problemas médicos están más o menos cubiertos por el sistema sanitario, pero no ocurre lo mismo con los problemas de aprendizaje, que, a pesar de ser muy específicos, resultan desconocidos en el ámbito escolar y constituyen una de nuestras principales preocupaciones una vez se han superado los problemas médicos principales.
Con esta reunión de hoy, consolidamos nuestra asociación que renace tras un período de letargo, y nos sumamos a la iniciativa de otras ciudades españolas para la formación de una gran asociación nacional. Me consta que se están involucrando profesionales y familias en Madrid, Barcelona, Murcia, Palma, Bilbao.
martes, 5 de abril de 2011
El 22 de mayo Todos al ZOO
El próximo día 22 de mayo se celebra el día mundial dedicado el Síndrome 22q11, con el fin de concienciar a la sociedad e instituciones de la existencia de la deleción 22q11 y de las necesidades específicas que tiene estos niños. Es una muy buena oportunidad para unir fuerzas y organizar una asociación estatal sólida, con sus delegaciones autonómicas o territoriales correspondientes, que sirva de interlocutor a la hora de reivindicar las ayudas necesarias, tanto asistenciales como de investigación.
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jueves, 6 de mayo de 2010
miércoles, 7 de abril de 2010
FUNDACIÓN ISABEL GEMIO
La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras ha sido creada con el objetivo de promover y financiar líneas de investigación científica, clínica y básica, además de fomentar el intercambio de información entre expertos y con los afectados, y promover el desarrollo de farmacología en Enfermedades Raras.
La Fundación Belén tiene como principal objetivo proporcionar información sobre las disponibilidades educativas, culturales, sanitarias, psicológicas, deportivas y financieras existentes en España. Tiene cuatro bases de datos para servir gratuitamente esta información. Lláma al +34 914 483 940
domingo, 28 de marzo de 2010
sábado, 20 de marzo de 2010
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III para consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica, con un marcado énfasis en el traslado a la cabecera de los pacientes.
El CIBER de Enfermedades Raras es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.
Está formado por 61 grupos de investigación, ligados a 30 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de cinco áreas científicas. Con esta estructura en red el CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras.
La dirección y la razón social del CIBERER están ubicadas en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El Director Científico es el Dr. Francesc Palau, profesor de investigación del CSIC.
El CIBERER cuenta con una Oficina de Gestión situada junto a la Dirección Científica en Valencia. Desde esta oficina se coordinan las acciones del consorcio ofreciendo una estructura ágil para apoyo y gestión de la investigación.
El objetivo de los grupos de esta área es unificar y poner en común los procedimientos en genética clínica y ampliar los conocimientos sobre los trastornos congénitos. Conocer sus causas, ya sean genéticas o de otro tipo, es el primer paso necesario para poder actuar mejor con medidas de diagnóstico prenatal o de tratamiento adecuado.
Además, los grupos de esta área aprovechan su estrecho contacto con la práctica clínica para acelerar el proceso que va de la investigación biomédica a su aplicación clínica. Este conocimiento se está aplicando ya para el diagnóstico pre y postnatal, detección de portadores y en el desarrollo de nuevas terapias.
Madrid, 11 de febrero.- El desarrollo de nuevos métodos diagnósticos está permitiendo avances de gran relevancia en la detección de anomalías cromosómicas microscópicas y submicroscópicas, así como trastornos monogénicos. En muchas ocasiones, esto permite ofrecer a la persona una información precisa respecto a la etiología, el pronóstico, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para actuar frente a tal hallazgo. En este sentido, el Consejo Genético desempeña un papel clave, facilitando la información completa y oportuna a personas en riesgo de padecer una enfermedad genética sobre las posibles implicaciones y complicaciones de ésta.
Juan C. Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas junto aPablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
El profesor Joris Vermeesch, coordinador del Genomics Core del Center for Human Genetics de Leuven (Bélgica), es el encargado de mostrar los progresos que se derivan de la utilización de nuevos recursos diagnósticos en la detección prematura de la inestabilidad cromosómica en embriones preimplantados. Por su parte, el Dr. Juan C. Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) evaluará las aplicaciones prácticas del cariotipo molecular mediante array-CGH (Comparative Genomic Hybridisation array), sus indicaciones, los tipos de muestras que se utilizan y las limitaciones que presentan estos tests para el análisis genético. Finalmente, el Dr.Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid, concretará las posibles utilidades clínicas de los denominados arrays-CGH y SNP-arrays.