martes, 10 de abril de 2012

Se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), que se integra dentro de la Red Valenciana de Vigilancia

ORDEN 4/2012, de 7 de marzo, de la Conselleria de Sanidad, por la que se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana. [2012/3283]


Las enfermedades raras, también llamadas poco comunes, de escasa frecuencia o minoritarias, se definen, de acuerdo con el criterio aceptado en la Unión Europea, como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada diez mil. A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto afectan a un porcentaje de población superior al 5%. La carencia de información sobre estas enfermedades dificulta su visibilidad y las posibilidades de detección y acción terapéutica y preventiva, haciendo más difícil la situación de estos enfermos y de sus familiares y allegados.

El Plan de Salud Pública de la Unión Europea contempla las enfermedades raras como objetivo prioritario de sus acciones, dedicando atención específica a mejorar el conocimiento y facilitar el acceso a la información sobre estas enfermedades. La Comunicación COM (2008) 679 final de la Comisión Europea al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones sobre las enfermedades raras establece la estrategia comunitaria en este campo, en la que se incluye como uno de los puntos fundamentales mejorar el reconocimiento y visibilidad de las enfermedades raras. Y la Recomendación del Consejo de 8 de junio de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 151/02), publicada en el Diario Oficial de la Unión Europea de 3 de julio de 2009, recomienda a los estados miembros que se garantice que las enfermedades raras tengan una codificación y trazabilidad apropiadas en todos los sistemas de información sanitarios, para favorecer un reconocimiento adecuado de dichas enfermedades en los sistemas nacionales de asistencia sanitaria y de reembolso basado en la Clasificación Internacional de Enfermedades dentro del respeto de los procedimientos nacionales.

En España se ha establecido la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009. Dentro de ella, la línea estratégica 1 es la dedicada a «Información sobre enfermedades raras», siendo su objetivo mejorar la información disponible sobre enfermedades raras y los recursos disponibles para su atención, que permita dar respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de las administraciones sanitarias y de servicios sociales.
La Conselleria de Sanidad ha venido actuando en el ámbito de la información sobre enfermedades raras desde hace algunos años y fruto de ello, tras la aprobación de la Ley 4/2005, de 17 de junio, de Salud Pública de la Comunitat Valenciana y la creación del Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP), ha sido la instauración del Área de Investigación sobre Enfermedades Raras en el CSISP que tiene entre sus líneas la de la promoción de la investigación y el conocimiento de la distribución y situación real de las enfermedades raras y sus consecuencias en la población.
Es en esta línea que se enmarca la presente orden, ya que como soporte informativo de las actividades de planificación, gestión y prevención en el terreno de las enfermedades raras se considera que los registros son herramientas de gran valor. La existencia de registros similares en otros medios demuestra su utilidad en enfermedades de baja frecuencia dada la dispersión de la información.

Por ello, y de acuerdo con el Decreto 111/2011, de 2 de septiembre, del Consell, por el que se aprueba el Reglamento Orgánico y Funcional de la Conselleria de Sanidad y se modifica el Decreto 25/2005, de 4 de febrero, del Consell, por el que se aprueban los estatutos reguladores de la Agencia Valenciana de Salud (DOCV núm. 6602) en el que corresponde a la Dirección General de Investigación y Salud Pública las funciones de gestionar, coordinar y evaluar los registros de interés en salud pública y con el Decreto 16 /1997 de 28 de enero, del Gobierno Valenciano, por el que se crea la Red Valenciana de Vigilancia en Salud Pública (DOCV núm. 2927) en el que se establece que a la Dirección General de Salud Pública le corresponde el diseño y establecimiento de programas específicos de vigilancia ante problemas de salud concretos así como la realización de estudios epidemiológicos y, finalmente, de acuerdo con el Decreto 15/2010, de 15 de enero, del Consell (DOCV núm. 6187), por el que se regula el Sistema de Información en Salud Pública (SISP) como marco integrador de todos los subsistemas de información sanitaria de interés para la salud pública de la Comunitat Valenciana, y conforme con el Consell Jurídic Consultiu de la Comunitat Valenciana,

domingo, 22 de mayo de 2011

Valencia, 22 de mayo de 2.011. Hoy ha sido un gran día de celebración mundial para la concienciación y divulgación del Síndrome del Cromosoma 22q11. Se ha celebrado, según lo previsto en más de 63 ciudades de todo el mundo. Nosotros hemos asistido a la reunión de Valencia con más de 90 asistentes entre familias afectadas, médicos, investigadores, amigos y colaboradores. También han venido de otras asociaciones hermanas. Nos hemos comprometido a impulsar la asociación en Valencia y a constituirla en toda España a nivel nacional.

Gracias a todos por vuestra colaboración y ayuda. Con este acto nos ponemos al nivel de otras asociaciones internacionales de las que hemos recibido el reconocimiento y colaboración y las que nos han prometido toda la ayuda.

Seguimos divulgando y trabajando para mejorar la vida de nuestros niños y para consolidar una asociación que sirva de interlocutor con las instituciones sanitarias, y educativas a la hora de solicitar servicios adecuados a las necesidades de estas personas. Una asociación fuerte permite contar con una infraestructura que sirva de apoyo, de fuente de información y de asesoramiento, y que reúna a profesionales médicos, logopedas, psicólogos, y pedagogos capaces de ofrecer una atención dirigida y especializada para mejorar la integración y la calidad de vida de estos niños.

Los problemas médicos están más o menos cubiertos por el sistema sanitario, pero no ocurre lo mismo con los problemas de aprendizaje, que, a pesar de ser muy específicos, resultan desconocidos en el ámbito escolar y constituyen una de nuestras principales preocupaciones una vez se han superado los problemas médicos principales.

Con esta reunión de hoy, consolidamos nuestra asociación que renace tras un período de letargo, y nos sumamos a la iniciativa de otras ciudades españolas para la formación de una gran asociación nacional. Me consta que se están involucrando profesionales y familias en Madrid, Barcelona, Murcia, Palma, Bilbao.

martes, 5 de abril de 2011

El 22 de mayo Todos al ZOO


El próximo día 22 de mayo se celebra el día mundial dedicado el Síndrome 22q11, con el fin de concienciar a la sociedad e instituciones de la existencia de la deleción 22q11 y de las necesidades específicas que tiene estos niños. Es una muy buena oportunidad para unir fuerzas y organizar una asociación estatal sólida, con sus delegaciones autonómicas o territoriales correspondientes, que sirva de interlocutor a la hora de reivindicar las ayudas necesarias, tanto asistenciales como de investigación.

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jueves, 6 de mayo de 2010


El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas dirigido por María Luisa Martínez-Fernández, y en el que también participan Alexandra MacDonald, Isabel Aceña, María Dolores Sánchez-Izquierdo, Eva Bermejo y María Luisa Martínez-Frías, miembros del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) - Instituto de Salud Carlos III, del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, Madrid, España, y del Dpto. Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, han publicado o editado este documento llamado PROPOSITUS con una ayuda de la Fundación 1.000 sobre Defectos Congénitos, y del Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que se describe el síndrome y sirve de elemento de difusión e información.

miércoles, 7 de abril de 2010

FUNDACIÓN ISABEL GEMIO


La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras ha sido creada con el objetivo de promover y financiar líneas de investigación científica, clínica y básica, además de fomentar el intercambio de información entre expertos y con los afectados, y promover el desarrollo de farmacología en Enfermedades Raras.

La Fundación Belén tiene como principal objetivo proporcionar información sobre las disponibilidades educativas, culturales, sanitarias, psicológicas, deportivas y financieras existentes en España. Tiene cuatro bases de datos para servir gratuitamente esta información. Lláma al +34 914 483 940

domingo, 28 de marzo de 2010

sábado, 20 de marzo de 2010

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III para consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica, con un marcado énfasis en el traslado a la cabecera de los pacientes.

El CIBER de Enfermedades Raras es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.

Está formado por 61 grupos de investigación, ligados a 30 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de cinco áreas científicas. Con esta estructura en red el CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras.

La dirección y la razón social del CIBERER están ubicadas en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El Director Científico es el Dr. Francesc Palau, profesor de investigación del CSIC.

El CIBERER cuenta con una Oficina de Gestión situada junto a la Dirección Científica en Valencia. Desde esta oficina se coordinan las acciones del consorcio ofreciendo una estructura ágil para apoyo y gestión de la investigación.

El objetivo de los grupos de esta área es unificar y poner en común los procedimientos en genética clínica y ampliar los conocimientos sobre los trastornos congénitos. Conocer sus causas, ya sean genéticas o de otro tipo, es el primer paso necesario para poder actuar mejor con medidas de diagnóstico prenatal o de tratamiento adecuado.

Además, los grupos de esta área aprovechan su estrecho contacto con la práctica clínica para acelerar el proceso que va de la investigación biomédica a su aplicación clínica. Este conocimiento se está aplicando ya para el diagnóstico pre y postnatal, detección de portadores y en el desarrollo de nuevas terapias.

Madrid, 11 de febrero.- El desarrollo de nuevos métodos diagnósticos está permitiendo avances de gran relevancia en la detección de anomalías cromosómicas microscópicas y submicroscópicas, así como trastornos monogénicos. En muchas ocasiones, esto permite ofrecer a la persona una información precisa respecto a la etiología, el pronóstico, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para actuar frente a tal hallazgo. En este sentido, el Consejo Genético desempeña un papel clave, facilitando la información completa y oportuna a personas en riesgo de padecer una enfermedad genética sobre las posibles implicaciones y complicaciones de ésta.


Juan C. Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas junto aPablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
En el marco de la Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, que organiza la Fundación Jiménez Díaz en Madrid, el Instituto Roche colabora en la celebración hoy de un simposio en el que se profundizará sobre la aplicación de técnicas genéticas de alta resolución en el diagnóstico de nuevos síndromes pre y postnatales. El encuentro cuenta con la participación de tres ponentes de reconocido prestigio internacional que, desde vertientes distintas, tratan de aportar una visión global y actual de estas técnicas en distintos ámbitos del diagnóstico genético.

El profesor Joris Vermeesch, coordinador del Genomics Core del Center for Human Genetics de Leuven (Bélgica), es el encargado de mostrar los progresos que se derivan de la utilización de nuevos recursos diagnósticos en la detección prematura de la inestabilidad cromosómica en embriones preimplantados. Por su parte, el Dr. Juan C. Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) evaluará las aplicaciones prácticas del cariotipo molecular mediante array-CGH (Comparative Genomic Hybridisation array), sus indicaciones, los tipos de muestras que se utilizan y las limitaciones que presentan estos tests para el análisis genético. Finalmente, el Dr.Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid, concretará las posibles utilidades clínicas de los denominados arrays-CGH y SNP-arrays.

Prestación Económica por hijo a cargo

Prestación Económica por hijo a cargo. Consiste en una asignación económica que se reconoce por cada hijo a cargo del beneficiario, menor de 18 años o mayor afectado de una minusvalía en grado igual o superior al 65%, cualquiera que sea su filiación, así como por los menores acogidos en acogimiento familiar, permanente o preadoptivo, siempre que no se supere el límite de ingresos establecido.