El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas dirigido por María Luisa Martínez-Fernández, y en el que también participan Alexandra MacDonald, Isabel Aceña, María Dolores Sánchez-Izquierdo, Eva Bermejo y María Luisa Martínez-Frías, miembros del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) - Instituto de Salud Carlos III, del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, Madrid, España, y del Dpto. Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, han publicado o editado este documento llamado PROPOSITUS con una ayuda de la Fundación 1.000 sobre Defectos Congénitos, y del Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que se describe el síndrome y sirve de elemento de difusión e información.