El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III para consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica, con un marcado énfasis en el traslado a la cabecera de los pacientes.

El CIBER de Enfermedades Raras es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.

Está formado por 61 grupos de investigación, ligados a 30 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de cinco áreas científicas. Con esta estructura en red el CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras.

La dirección y la razón social del CIBERER están ubicadas en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El Director Científico es el Dr. Francesc Palau, profesor de investigación del CSIC.

El CIBERER cuenta con una Oficina de Gestión situada junto a la Dirección Científica en Valencia. Desde esta oficina se coordinan las acciones del consorcio ofreciendo una estructura ágil para apoyo y gestión de la investigación.

El objetivo de los grupos de esta área es unificar y poner en común los procedimientos en genética clínica y ampliar los conocimientos sobre los trastornos congénitos. Conocer sus causas, ya sean genéticas o de otro tipo, es el primer paso necesario para poder actuar mejor con medidas de diagnóstico prenatal o de tratamiento adecuado.

Además, los grupos de esta área aprovechan su estrecho contacto con la práctica clínica para acelerar el proceso que va de la investigación biomédica a su aplicación clínica. Este conocimiento se está aplicando ya para el diagnóstico pre y postnatal, detección de portadores y en el desarrollo de nuevas terapias.