Madrid, 11 de febrero.- El desarrollo de nuevos métodos diagnósticos está permitiendo avances de gran relevancia en la detección de anomalías cromosómicas microscópicas y submicroscópicas, así como trastornos monogénicos. En muchas ocasiones, esto permite ofrecer a la persona una información precisa respecto a la etiología, el pronóstico, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para actuar frente a tal hallazgo. En este sentido, el Consejo Genético desempeña un papel clave, facilitando la información completa y oportuna a personas en riesgo de padecer una enfermedad genética sobre las posibles implicaciones y complicaciones de ésta.

Juan C. Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas junto aPablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

En el marco de la 5ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, que organiza la Fundación Jiménez Díaz en Madrid, el Instituto Roche colabora en la celebración hoy de un simposio en el que se profundizará sobre la aplicación de técnicas genéticas de alta resolución en el diagnóstico de nuevos síndromes pre y postnatales. El encuentro cuenta con la participación de tres ponentes de reconocido prestigio internacional que, desde vertientes distintas, tratan de aportar una visión global y actual de estas técnicas en distintos ámbitos del diagnóstico genético.

El profesor Joris Vermeesch, coordinador del Genomics Core del Center for Human Genetics de Leuven (Bélgica), es el encargado de mostrar los progresos que se derivan de la utilización de nuevos recursos diagnósticos en la detección prematura de la inestabilidad cromosómica en embriones preimplantados. Por su parte, el Dr. Juan C. Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) evaluará las aplicaciones prácticas del cariotipo molecular mediante array-CGH (Comparative Genomic Hybridisation array), sus indicaciones, los tipos de muestras que se utilizan y las limitaciones que presentan estos tests para el análisis genético. Finalmente, el Dr.Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid, concretará las posibles utilidades clínicas de los denominados arrays-CGH y SNP-arrays.