A Sandra de la ido muy bien y está muy contenta....
domingo, 28 de marzo de 2010
sábado, 20 de marzo de 2010
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III para consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica, con un marcado énfasis en el traslado a la cabecera de los pacientes.
El CIBER de Enfermedades Raras es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.
Está formado por 61 grupos de investigación, ligados a 30 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de cinco áreas científicas. Con esta estructura en red el CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras.
La dirección y la razón social del CIBERER están ubicadas en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El Director Científico es el Dr. Francesc Palau, profesor de investigación del CSIC.
El CIBERER cuenta con una Oficina de Gestión situada junto a la Dirección Científica en Valencia. Desde esta oficina se coordinan las acciones del consorcio ofreciendo una estructura ágil para apoyo y gestión de la investigación.
El objetivo de los grupos de esta área es unificar y poner en común los procedimientos en genética clínica y ampliar los conocimientos sobre los trastornos congénitos. Conocer sus causas, ya sean genéticas o de otro tipo, es el primer paso necesario para poder actuar mejor con medidas de diagnóstico prenatal o de tratamiento adecuado.
Además, los grupos de esta área aprovechan su estrecho contacto con la práctica clínica para acelerar el proceso que va de la investigación biomédica a su aplicación clínica. Este conocimiento se está aplicando ya para el diagnóstico pre y postnatal, detección de portadores y en el desarrollo de nuevas terapias.
Madrid, 11 de febrero.- El desarrollo de nuevos métodos diagnósticos está permitiendo avances de gran relevancia en la detección de anomalías cromosómicas microscópicas y submicroscópicas, así como trastornos monogénicos. En muchas ocasiones, esto permite ofrecer a la persona una información precisa respecto a la etiología, el pronóstico, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para actuar frente a tal hallazgo. En este sentido, el Consejo Genético desempeña un papel clave, facilitando la información completa y oportuna a personas en riesgo de padecer una enfermedad genética sobre las posibles implicaciones y complicaciones de ésta.
Juan C. Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas junto aPablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
El profesor Joris Vermeesch, coordinador del Genomics Core del Center for Human Genetics de Leuven (Bélgica), es el encargado de mostrar los progresos que se derivan de la utilización de nuevos recursos diagnósticos en la detección prematura de la inestabilidad cromosómica en embriones preimplantados. Por su parte, el Dr. Juan C. Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) evaluará las aplicaciones prácticas del cariotipo molecular mediante array-CGH (Comparative Genomic Hybridisation array), sus indicaciones, los tipos de muestras que se utilizan y las limitaciones que presentan estos tests para el análisis genético. Finalmente, el Dr.Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid, concretará las posibles utilidades clínicas de los denominados arrays-CGH y SNP-arrays.
Prestación Económica por hijo a cargo
Prestación Económica por hijo a cargo. Consiste en una asignación económica que se reconoce por cada hijo a cargo del beneficiario, menor de 18 años o mayor afectado de una minusvalía en grado igual o superior al 65%, cualquiera que sea su filiación, así como por los menores acogidos en acogimiento familiar, permanente o preadoptivo, siempre que no se supere el límite de ingresos establecido.
jueves, 18 de marzo de 2010
La Fundación 1.000
La Fundación es una propuesta para que la sociedad ayude a la investigación para aportar soluciones al problema de la aparición de defectos congénitos en los recién nacidos y pretende aportar cauces y pautas para su prevención.
La Fundación 1000 es consecuencia de la combinación del trabajo y esfuerzo de muchas personas y de los recursos económicos dedicados a conseguir que nuestros hijos nazcan sanos.
martes, 16 de marzo de 2010
GUÍA PARA PADRES
GUÍA PARA PADRES Traducción del documento de la Asociación Inglesa. Esta es una de la primeras acciones de la Asociación Valenciana cuando se constituyó. Encontramos este documento en la página Inglesa y decidimos contratar a un traductor para poderlo entender más fácilmente y divulgarlo entre todos los afectados. Su valor consiste en ser fruto de la experiencia, reflexión y estudio de muchas familias, y está enfocado hacia la realidad de nuestras vidas y nuestras experiencias, al haber sido redactado por padres, y no por médicos o profesionales. Espero que sea muy útil.
FUNDACIÓN MENUDOS CORAZONES
La Fundación Menudos Corazoneses una entidad sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de niños y jóvenes con enfermedades cardiacas, tanto congénitas como adquiridas.
Cuenta con un nº de CIF G-83758151, y figura inscrita en el Registro de Fundaciones Asistenciales del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales nº 28 – 1299.
Menudos Corazones es miembro de la "Fundación del Corazon" http://www.fundaciondelcorazon.com/; Fundación Española del Corazón, de la Plataforma de Organizaciones de Infancia (POI) , de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Coalición de Ciudadanos con Enfermedades Crónicas y de la Asociación Española de Fundaciones (AEF). A nivel internacional pertenecemos a la IAPO (International Alliance of Patients Organizations-Alianza Internacional de Organizaciones de Pacientes), a EURORDIS(Organización Europea de Enfermedades Raras) y a ECHDO (Organización Europea de Cardiopatías Congénitas).
El Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) es un centro propio del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que está ubicado en la antigua sede del Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA), 
un edificio ya histórico por haber albergado el primer instituto del CSIC en la Comunidad Valenciana, pero que ha sufrido un profundo proceso de remodelación para adecuarlo a las necesidades de la investigación biomédica moderna.
El IBV representa una apuesta por la investigación biomédica del CSIC en la Comunidad Valenciana y busca desarrollar actividades que permitan conectar los conocimientos biológicos y estructurales básicos con los avances médicos y en el campo de la salud. Son áreas particulares de actividad en el centro la investigación en patología cardiovascular, la genética aplicada a la patología humana, los estudios metabólico-nutricionales y endocrinológicos en áreas relacionadas principalmente con patologías como la diabetes, la búsqueda y caracterización de dianas para el desarrollo racional de nuevos antibióticos, y los estudios sobre regeneración del sistema nervioso. Además, el IBV pretende aportar tecnologías punteras en los campos de la genética, la genómica y la identificación de la función de genes en organismos superiores, y la química y la estructura de proteínas y la proteómica.
La actividad de investigación de los grupos del IBV se realiza en el contexto de proyectos de investigación financiados de forma competitiva en el marco de los Planes Nacionales de I+D y de sus equivalentes de la Comunidad Valenciana, de los Programas Marco de la Unión Europea, y de las convocatorias de Fundaciones y Asociaciones sin ánimo de lucro. Además, el IBV es Nodo de dos Redes de Centros y participa en varias Redes de Grupos del Instituto de Salud Carlos III, y mantiene relaciones formalizadas mediante convenio con Instituciones del Sistema Nacional de Salud, Universidades y empresas del sector. Cuenta con una Unidad Asociada en la Universidad Miguel Hernández (http://ibmc.umh.es).
Sistema de Información de Enfermedades Raras en Español
La página sobre Enfermedades Raras (ER) del Instituto de Salud Carlos III, “Sistema de Información de Enfermedades Raras en Español” (SIERE, http://iier.isciii.es/er/), constituye un excelente portal de información tanto para pacientes como para profesionales del ámbito sanitario y docente. En ella encontramos disponibles diferentes documentos y enlaces a otras páginas de interés, que comentaremos más adelante.
Pero, ¿qué se entiende por ER? La Unión Europea define las ER, incluidas las de origen genético, como aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad. Las ER son por definición poco frecuentes aisladamente, pero consideradas en su conjunto agrupan a más de mil enfermedades que inciden en un grupo importante de la población, aproximadamente el 5% de los ciudadanos de los países desarrollados. Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan carac-terísticas muy dispares. Así, el principal interés de agruparlas es conseguir aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.
Entre las diferentes secciones que incluye la página y a destacar, encontramos “Preguntas más frecuentes”, donde se da respuesta en un lenguaje sencillo a preguntas básicas como qué son las ER, cómo se puede acceder a información sobre determinada enfermedad, de qué manera se pueden encontrar otras familias que tengan el mismo problema, o si existe la posibilidad de obtener algún tipo de ayuda económica y social para pacientes y/o familiares de afectados.
semFYC - Sociedad Española de Médicos de Familia y Comunitaria
La especialidad de Medicina de Familia fue creada, en España, el año 1978 con la intención de mejorar la atención a la salud de los usuarios de la Sanidad Pública del Sistema Nacional de Salud. Necesitában entonces un cambio en los profesionales de la Medicina más cercanos a las personas, su familia y su entorno comunitario. Necesitaban, como Médicos de Familia, ejercer una Medicina más accesible, más humana, más integral , más eficiente y de mayor nivel científico-técnico. Por estas razones principales, se hizo realidad la puesta en marcha de una formación específica para trabajar como especialistas en el ámbito de la Atención Primaria de Salud.
En la Sociedad Española de Médicos de Familia hay un grupo especializado en Genética Clínica y Enfermedades Raras que dirige el Dr. Ismael Ejarque en el que podemos leer que que "tenemos muchas ganas de trabajar en estas dos áreas de conocimiento que son complementarias, el de las enfermedades raras, y el del desarrollo de las habilidades en genética clínica dentro de la atención primaria."
Esperemos que así sea y que tengan mucha suerte. Contamos con su colaboración para nuestros proyectos y necesidades. Muchas gracias.
lunes, 15 de marzo de 2010
Max Appeal ..Una de las asociaciones Inglesas con más actividades
A ver cuando podemos hacer un vídeo como este en España....
CATALOGO DE PRODUCTOS DE APOYO
El Catálogo de Productos de Apoyo es un servicio en línea que recopila información sobre productos de las tecnologías de apoyo (o ayudas técnicas) que se fabrican o distribuyen en España, así como los datos de contacto de las entidades que los comercializan.
El Catálogo tiene como finalidad cubrir las necesidades de información sobre productos de apoyo que presentan las personas con discapacidad y los profesionales de la rehabilitación y los servicios sociales en España y otros países de habla hispana.
La herramienta permite realizar búsquedas de productos que pueden contribuir a mejorar la calidad de vida de estas personas, ayudándoles a llevar una vida más autónoma e independiente.
REAL PATRONATO SOBRE DISCAPACIDAD
El Real Patronato sobre Discapacidad es un organismo autónomo, adscrito al Ministerio de Sanidad y Política Social, que tiene como misión promover la prevención de deficiencias, la rehabilitación y la inserción social de las personas con discapacidad; facilitar, en esos ámbitos, el intercambio y la colaboración entre las distintas Administraciones públicas, así como entre éstas y el sector privado, tanto en el plano nacional como en el internacional; prestar apoyos a organismos, entidades, especialistas y promotores en materia de estudios, investigación y desarrollo, información, documentación y formación, y emitir dictámenes técnicos y recomendaciones sobre materias relacionadas con la discapacidad.
Su Majestad La Reina ostenta la Presidencia de Honor del Consejo del Real Patronato.
INFRACCIONES Y SANCIONES ADMINISTRATIVAS EN MATERIA DE IGUALDAD DE OPORTUNIDADES, NO DISCRIMINACIÓN Y ACCESIBILIDAD UNIVERSAL DE LAS PERSONAS CON DISC
Cualquier discriminación que afecte o tenga como víctima a una persona con discapacidad puede y debe ser denunciada.
Para ello, existen ya en nuestro ordenamiento recursos legales, algunos de los más importantes son los siguientes:
- La Ley 13/1982, de 13 de abril, de Integración Social de Minusválidos.
- La Ley 51/2003, de 2 de diciembre, de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad.
- Ley 49/2007, de 26 de diciembre, por la que se establece el régimen de infracciones y sanciones en materia de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad.
- Leyes autonómicas por la que se establezca el régimen de infracciones y sanciones en materia de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad (Aún no se ha aprobado ninguna de estas Leyes).
Para ello, existen ya en nuestro ordenamiento recursos legales, algunos de los más importantes son los siguientes:
- La Ley 13/1982, de 13 de abril, de Integración Social de Minusválidos.
- La Ley 51/2003, de 2 de diciembre, de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad.
- Ley 49/2007, de 26 de diciembre, por la que se establece el régimen de infracciones y sanciones en materia de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad.
- Leyes autonómicas por la que se establezca el régimen de infracciones y sanciones en materia de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad (Aún no se ha aprobado ninguna de estas Leyes).
EL CERMI
El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad, más conocido por sus siglas, CERMI, es la plataforma de representación, defensa y acción de los ciudadanos españoles con discapacidad, más de tres millones y medio de personas, más sus familias, que conscientes de su situación de grupo social desfavorecido, deciden unirse, a través de las organizaciones en las que se agrupan, para avanzar en el reconocimiento de sus derechos y alcanzar la plena ciudadanía en igualdad de derechos y oportunidades con el resto de componentes de la sociedad.
El CERMI es la plataforma de encuentro y acción política de las personas con discapacidad, constituido por las principales organizaciones estatales de personas con discapacidad, varias entidades adheridas de acción sectorial y un nutrido grupo de plataformas autonómicas , todas las cuales agrupan a su vez a más de 4.000 asociaciones y entidades, que representan en su conjunto a los tres millones y medio de personas con discapacidad que hay en España, un 9% de la población total.
Las preguntas habituales
Maureen Anderson, presidenta anterior de la VCFSEF nos ha proporcionado una lista de las Preguntas habituales (FAQ) que se le han hecho a lo largo de los años y durante su cargo de presidenta de la fundación Foundation durante el año 1998.
Instituto de Salud Carlos III
La actividad del Instituto, fundamentalmente orientada al servicio de la salud pública, tiene como objetivo el asesorar y participar con el Ministerio de Sanidad y Consumo y las CCAA en todos los temas relacionados con los procesos de salud y enfermedad, la vigilancia de la salud y de manera especial con las enfermedades trasmisibles incluyendo entre otros, la vigilancia epidemiológica, el diagnóstico y el control de las mismas o el estudio de brotes, epidemias u otras situaciones de emergencia sanitaria de etiología infecciosa, medioambiental o bien de enfermedades de baja prevalencia.
viernes, 12 de marzo de 2010
domingo, 7 de marzo de 2010
EL SINDROME 22Q11 en pocas palabras ...
Es un síndrome muy complejo. Hasta la fecha se conocen más de 180 anomalías asociadas[1]. Cada una de ellas puede estar presente o no. Y si lo está, puede manifestarse desde la forma leve a severa. Si no se conoce la gran gama de malformaciones que se presentan es relativamente fácil pasar por alto el diagnóstico.
Dentro de esta variedad podemos encontrar: cardiopatías congénitas (74% de los individuos), en particular malformaciones conotruncales (tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defecto septal ventricular y tronco arterioso), anormalidades palatinas (69%), en particular incompetencia velofaríngea (VPI), paladar hendido y paladar hendido submucoso, rasgos faciales característicos (presentes en la mayoría de los individuos caucásicos) y dificultades de aprendizaje (70-90%). El setenta y siete por ciento de los individuos tienen alguna deficiencia inmune independientemente de su presentación clínica. Hallazgos adicionales incluyen : hipocalcemia (50%), problemas de alimentación significativos (30%), anomalías renales (37%), perdida auditiva (conductiva y sensorioneural), anomalías laringotraqueoesofágicas , deficiencia de hormona de crecimiento, desórdenes autoinmunes, convulsiones (sin hipocalcemia) y anomalías esqueléticas.[2]
Las estimaciones de prevalencia varían de 1:2000 [1] a 1:6395, con 1:3800 para los hispanos. Dada la variabilidad de la expresión del síndrome, la incidencia es posiblemente mucho mayor de la anteriormente estimada[2]
En la mayoría de los casos, los estudios citogenéticos de rutina son normales. El síndrome se diagnostica en individuos con una deleción sub-microscópica en el cromosoma 22 que se detecta por la técnica de hibridización in situ por fluorescencia (FISH). Menos del 5% de los individuos con los síntomas clinicos de la deleción 22q11.2 poseen estudios citogenéticos de rutina normal y test de fish negativos[2]
La detección temprana del síndrome, es fundamental para poder realizar tareas de prevención. De esta forma se pueden evitar o atenuar serios problemas en aquellas áreas donde aún no existe patología evidente que posteriormente se pueda llegar a manifestar.
Dentro de esta variedad podemos encontrar: cardiopatías congénitas (74% de los individuos), en particular malformaciones conotruncales (tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defecto septal ventricular y tronco arterioso), anormalidades palatinas (69%), en particular incompetencia velofaríngea (VPI), paladar hendido y paladar hendido submucoso, rasgos faciales característicos (presentes en la mayoría de los individuos caucásicos) y dificultades de aprendizaje (70-90%). El setenta y siete por ciento de los individuos tienen alguna deficiencia inmune independientemente de su presentación clínica. Hallazgos adicionales incluyen : hipocalcemia (50%), problemas de alimentación significativos (30%), anomalías renales (37%), perdida auditiva (conductiva y sensorioneural), anomalías laringotraqueoesofágicas , deficiencia de hormona de crecimiento, desórdenes autoinmunes, convulsiones (sin hipocalcemia) y anomalías esqueléticas.[2]
Las estimaciones de prevalencia varían de 1:2000 [1] a 1:6395, con 1:3800 para los hispanos. Dada la variabilidad de la expresión del síndrome, la incidencia es posiblemente mucho mayor de la anteriormente estimada[2]
En la mayoría de los casos, los estudios citogenéticos de rutina son normales. El síndrome se diagnostica en individuos con una deleción sub-microscópica en el cromosoma 22 que se detecta por la técnica de hibridización in situ por fluorescencia (FISH). Menos del 5% de los individuos con los síntomas clinicos de la deleción 22q11.2 poseen estudios citogenéticos de rutina normal y test de fish negativos[2]
La detección temprana del síndrome, es fundamental para poder realizar tareas de prevención. De esta forma se pueden evitar o atenuar serios problemas en aquellas áreas donde aún no existe patología evidente que posteriormente se pueda llegar a manifestar.
Grupo de Facebook 22q11 España
Hemos credo un grupo en Facebook, que parece una buena herramienta de divulgación y contacto. Mantendremos las dos herramientas activas hasta ver por donde resulta más fácil y útil la comunicación.
Conocimiento y Unión
Se crea este Blog como un vehículo más para ña divulgación del Sindrome y la Unión de las familias afectadas. Para que podamos compartir experiencias y conocimientos.
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